如果是基因測序產(chǎn)業(yè)上游的公司，產(chǎn)品銷(xiāo)售的目標客戶(hù)廣泛，橫跨科研、醫療、商檢領(lǐng)域，產(chǎn)品包括測序儀、DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/多重子擴增試劑盒、建庫試劑盒、上機測序試劑盒。其中測序儀、上機測序試劑盒兩者是綁定的，DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/多重子擴增試劑盒、建庫試劑盒是可以用第三方的產(chǎn)品，國內企業(yè)可以從這三個(gè)方向切入，但是試劑盒中的最關(guān)鍵的工具酶以及分離材料等都還是以進(jìn)口產(chǎn)品為主，壁壘較高，如果能實(shí)現這兩個(gè)產(chǎn)品的進(jìn)口替代，說(shuō)明企業(yè)具有較強的技術(shù)實(shí)力。

　　目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業(yè)務(wù)范圍劃分，這些公司可以分為：

　�、僮钌嫌蔚幕�因檢測儀器開(kāi)發(fā)企業(yè)（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備）；

　�、谔峁�樣本處理試劑和耗材的中上游企業(yè)（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片）；

　�、厶峁┑谌�方基因檢測服務(wù)的中游企業(yè)；

　�、芴峁�測序數據存儲、分析和出具報告的下游企業(yè)；

　�、葸�有將這三部分整合起來(lái)提供CRO服務(wù)的商業(yè)公司

　　當然如果公司研發(fā)實(shí)力和經(jīng)濟實(shí)力允許，大部分公司會(huì )選擇向上下游產(chǎn)業(yè)鏈延伸，進(jìn)一步提升自己的盈利能力。

　　按照基因檢測公司的服務(wù)內容，主要可以分為四類(lèi)：科研服務(wù)、第三方臨床基因檢測服務(wù)、直接面向個(gè)人的檢測服務(wù)、非醫療基因檢測服務(wù)（例如食品、環(huán)境、刑偵等方面的應用）。

　　我們今天的分享的內容重點(diǎn)關(guān)注的還是基因檢測在醫學(xué)診斷上的運用，這個(gè)領(lǐng)域受眾廣，附加值高，市場(chǎng)空間大。包括以下這些方面：

　　1、以科研的名義為患者提供醫學(xué)診斷服務(wù)：

　　醫生在其中起主導作用，推薦有需要的患者去做基因檢測，醫生在其中所獲得的好處是得到用藥指導依據、科研數據、獲得銷(xiāo)售提成，這是當前腫瘤基因測序普遍采用的手段，因為目前國內只有NIPT獲批臨床的腫瘤高通量檢測試劑盒，其他只能以科研的形式變相的進(jìn)行醫學(xué)診斷從而獲取收益。純科研基因檢測市場(chǎng)在百億級別。

　　2、批準為醫院提供檢測外包服務(wù)的第三方獨立醫學(xué)檢驗實(shí)驗室：

　　這些機構都能開(kāi)展分子診斷服務(wù)（需通過(guò)臨檢中心的PCR實(shí)驗室認證），例如QPCR、ddPCR、基因芯片等，但是高通量測序在臨床檢測上的應用當前受到限制，只有在試點(diǎn)名單上的機構才能出具正式的臨檢報告，目前出臺了第一批四個(gè)領(lǐng)域的試點(diǎn)名單，分別是遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤基因測序，試點(diǎn)單位名單由衛計委醫政醫管局和婦幼司共同制定。臨床基因檢測的市場(chǎng)空間在千億級別。

　　3、商業(yè)化B2C基因檢測：

　　提供面向個(gè)人基因檢測服務(wù)的商業(yè)公司一般提供的是非診斷性基因檢測，而我國有許多直接面向個(gè)人的基因檢測商業(yè)機構，業(yè)務(wù)范圍甚至包括疾病風(fēng)險、天賦基因、個(gè)性特征分析等一系列基因分析服務(wù)，未來(lái)有加強監管和整合的壓力。市場(chǎng)空間在十億級別。

　　4、非醫療基因檢測服務(wù)：

　　包括食品、環(huán)境微生物、刑偵檢測、檢驗檢疫等方面，屬于碎片化市場(chǎng)，涉及領(lǐng)域多，空間在百億級別。

　　一、基因檢測行業(yè)的監管情況和趨勢分析

　　我國基因產(chǎn)業(yè)處在市場(chǎng)興起的初期階段，監管制度還十分不完善，給人的感覺(jué)十分混亂。

　　2014年以前，我國基因測序行業(yè)處于無(wú)監管狀態(tài)；

　　2014年2月，CFDA和衛計委叫停所有基因測序業(yè)務(wù)，對行業(yè)進(jìn)行集中整頓；

　　2014年3月，衛計委發(fā)布《關(guān)于開(kāi)展高通量基因檢測技術(shù)臨床應用試點(diǎn)單位申報工作的通知》，通知要求已經(jīng)開(kāi)展高通量基因測序技術(shù)，且符合申報規定條件的醫療機構可以申請試點(diǎn)，同時(shí)明確申請試點(diǎn)的基因測序項目。

　　2014年12月，衛計委醫政醫管局發(fā)布遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷這三個(gè)專(zhuān)業(yè)的第一批基因測序臨床試點(diǎn)名單；

　　隨后2015年1月，衛計委婦幼司正式批準108家醫療服務(wù)機構開(kāi)展NIPT高通量測序技術(shù)臨床試點(diǎn)，并審核通過(guò)13家機構開(kāi)展植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床試點(diǎn)；

　　2015年3月，醫政醫管局發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量測序臨床試點(diǎn)名單。

　　此后CFDA批準了幾款用于高通量測序的儀器、檢測試劑等。

　　那么基因檢測產(chǎn)業(yè)到底由誰(shuí)監管，怎么監管，監管的范圍是什么？我們做了以下梳理。

　　監管部門(mén)：整個(gè)基因檢測行業(yè)涉及細分產(chǎn)業(yè)眾多，包括醫院、臨檢中心、儀器試劑、商業(yè)公司、不同的技術(shù)平臺等，所以涉及的監管部門(mén)也較多。

　�、侔l(fā)改委，從宏觀(guān)上制定基因檢測產(chǎn)業(yè)的發(fā)展規劃：

　　2015年6月，發(fā)改委發(fā)布《國家發(fā)展改革委關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，其中提到要重點(diǎn)發(fā)展基因檢測等新型醫療技術(shù)，并將在3年時(shí)間內建設30個(gè)基因檢測技術(shù)應用示范中心，快速推進(jìn)基因檢測臨床應用以及基因檢測儀器試劑的國產(chǎn)化；

　　此外地方發(fā)改委還參與基因檢測項目的定價(jià)，例如四川發(fā)改委定價(jià)無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前2400元/次。

　�、谛l計委，主要是對開(kāi)展基因檢測機構的資質(zhì)進(jìn)行審查和規范，具體由三個(gè)部分監管，分別是醫政醫改局、婦幼司、臨檢中心：

　　醫政醫改局先后發(fā)布遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷與治療這四個(gè)專(zhuān)業(yè)的第一批基因測序臨床試點(diǎn)名單，《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測技術(shù)指南（試行）》，《腫瘤個(gè)體化治療檢測技術(shù)指南（試行）》等規范；

　　婦幼司則針對產(chǎn)前檢測在醫政醫改局試點(diǎn)名單的基礎上增加了108家醫療服務(wù)機構開(kāi)展NIPT高通量測序技術(shù)臨床試點(diǎn)，并審核通過(guò)13家機構開(kāi)展植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床試點(diǎn)；

　　臨檢中心的職責是承擔臨床檢驗質(zhì)量管理與控制工作，運行全國臨床檢驗室間質(zhì)量評價(jià)計劃，建立、應用臨床檢驗參考系統，對開(kāi)展基因檢測服務(wù)的醫學(xué)實(shí)驗室進(jìn)行評估和驗收。

　�、跜FDA，對基因檢測鏈上的儀器、試劑、分析軟件進(jìn)行監管：

　　例如EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT、CYP2C9、CYP2C19等基因的檢測試劑盒、基因芯片等；

　　在高通量測序方面，CFDA先后批準了幾款應用于NIPT的測序儀和檢測試劑，但是在腫瘤的診斷方面，目前還沒(méi)有高通量測序儀和高通量檢測試劑盒獲批，試點(diǎn)單位只能以自制試劑（LDTs）的形式開(kāi)展檢測。

　　技術(shù)的監管：基因檢測中的技術(shù)平臺主要有PCR（qPCR、ddPCR）、FISH（熒光原位雜交技術(shù)）、基因芯片、測序（一代測序、高通量測序），目前除高通量測序臨床服務(wù)制訂了限制政策，只有試點(diǎn)單位才能出具臨檢報告，其他基因檢測技術(shù)，如PCR、FISH、一代測序等的使用沒(méi)有限制，臨檢單位只要通過(guò)了PCR實(shí)驗室、病理學(xué)實(shí)驗室認證就可以應用這些技術(shù)。

　　機構的監管：什么樣的機構能夠開(kāi)展高通量測序臨床服務(wù)？除了醫政醫改局和婦幼司發(fā)布的試點(diǎn)高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單外，還有衛計委批準的“個(gè)體化醫學(xué)檢測試點(diǎn)單位“（業(yè)內常簡(jiǎn)稱(chēng)為L(cháng)DT試點(diǎn)），首批試點(diǎn)單位包括中南大學(xué)湘雅醫學(xué)檢驗所、北京博奧醫學(xué)檢驗所和中國醫科大學(xué)第一附屬醫院這3家機構，個(gè)體化醫學(xué)檢測試點(diǎn)的廣度和范疇，要高于高通量基因測序試點(diǎn)；此外還有一些地方衛生部門(mén)所批準成立的檢驗所，例如“南京高新精準醫學(xué)檢驗所”。