近年來(lái)，我國罕見(jiàn)病用藥保障機制逐步建立，部分罕見(jiàn)病用藥進(jìn)入醫保目錄，一些地區將罕見(jiàn)病納入醫療救助范圍，但目前仍有不少罕見(jiàn)病用藥價(jià)格昂貴，影響了患者用藥可及性。如何破解罕見(jiàn)病用藥價(jià)格高的難題，成為當下研究的熱點(diǎn)。筆者通過(guò)分析罕見(jiàn)病用藥保障現狀及存在的問(wèn)題，嘗試從加強預防篩查、提升診療能力、加快準入談判等方面提出建議，為提升我國罕見(jiàn)病用藥保障水平提供借鑒。

政策“優(yōu)待”?支持藥品研發(fā)上市

罕見(jiàn)病用藥研發(fā)困難大、流程長(cháng)、成功率低，全球各個(gè)國家和地區普遍對罕見(jiàn)病用藥的全生命周期給予“優(yōu)待”。如美國《孤兒藥法案》規定，罕見(jiàn)病用藥獲得孤兒藥資格認定后，可享受申請費用減免、稅收優(yōu)惠、研究方案協(xié)助等；日本《罕見(jiàn)病用藥管理制度》對罕見(jiàn)病用藥臨床研究資金資助、藥物注冊?xún)?yōu)先審批、延長(cháng)再審查期限、臨床藥物研究費用減免稅等多方面進(jìn)行了規范，大力支持罕見(jiàn)病藥物研發(fā)。

在我國，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)也有各類(lèi)支持和利好政策。如新修訂《藥品注冊管理辦法》明確將具有明顯臨床價(jià)值的防治罕見(jiàn)病的創(chuàng )新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評審批程序；《中華人民共和國藥品管理法實(shí)施條例（修訂草案征求意見(jiàn)稿）》中提出，對批準上市的罕見(jiàn)病新藥，在藥品上市許可持有人承諾保障藥品供應情況下，給予最長(cháng)不超過(guò)7年的市場(chǎng)獨占期，期間不再批準相同品種上市。另外，稅務(wù)部門(mén)也將一些罕見(jiàn)病用藥納入使用增值稅政策范圍，降低藥品稅負。

這些“優(yōu)待”措施，為罕見(jiàn)病藥物研發(fā)、臨床試驗、注冊審批、市場(chǎng)獨占等提供支持，能夠在一定程度上減輕企業(yè)研發(fā)負擔。

積極探索?減輕患者負擔

為確保醫保制度公平可及、醫�；�金安全長(cháng)期可持續，我國基本醫保始終堅持“保障基本”的功能定位，納入醫保支付范圍的藥品必須最大限度地公平可及，這是不可逾越的底線(xiàn)。經(jīng)過(guò)多年努力，我國建起了世界上覆蓋人口最多的醫療保障網(wǎng)。然而，盡管我國醫�；�金總體規模較大，人均籌資水平卻不高�！�2021年全國醫療保障事業(yè)發(fā)展統計公報》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《公報》）顯示，城鄉居民醫保2021年人均籌資僅889元。受新冠肺炎疫情、經(jīng)濟社會(huì )發(fā)展速度等因素影響，基本醫�；I資增長(cháng)的可持續性面臨較大壓力。同時(shí)，受人口老齡化、醫療技術(shù)發(fā)展等因素影響，醫保支出壓力也在不斷加大。因此，罕見(jiàn)病用藥以超高價(jià)格進(jìn)入基本醫保，在我國現有的經(jīng)濟發(fā)展水平和保障體制下是行不通的。

我們也看到，一些地方通過(guò)普惠型商業(yè)保險、慈善救助等方式，積極探索緩解罕見(jiàn)病治療費用昂貴的途徑。如有的地方將部分造成災難性支出的罕見(jiàn)病家庭納入支出型醫療救助對象范圍；部分地區惠民保將罕見(jiàn)病納入保障。然而，這些探索存在受益人群有限、可持續性不強等問(wèn)題。

《公報》顯示，2021年全國基本醫保參保人數達13.6億人，參保率達95%以上�；�本醫保是群眾最主要的保障制度，也是降低群眾看病就醫費用負擔的重要渠道。近年來(lái)，國家醫保目錄調整進(jìn)程明顯加快，目錄內罕見(jiàn)病用藥數量不斷增加，同時(shí)談判準入的藥品價(jià)格大幅下降。2021年7個(gè)談判成功的罕見(jiàn)病用藥平均降價(jià)65%，其中3款藥物年治療費用從超百萬(wàn)元降至30萬(wàn)元以下，原價(jià)每針70萬(wàn)元的諾西那生鈉注射液降至數萬(wàn)元。相關(guān)罕見(jiàn)病患者的經(jīng)濟負擔明顯下降，用藥人數直線(xiàn)攀升。當然，目前還有個(gè)別年治療費用超百萬(wàn)元的罕見(jiàn)病用藥，由于遠超醫�；�金和患者的承受能力而無(wú)法納入醫保。

平衡三方利益?破解用藥難題

筆者研究發(fā)現，罕見(jiàn)病用藥的研發(fā)成本未必高于普通藥品。企業(yè)多選擇在支付能力更強的歐美國家進(jìn)行研發(fā)，隨后在發(fā)展中國家上市，基本上市數年內可以收回全部研發(fā)成本�？紤]罕見(jiàn)病群體的特殊性，在發(fā)展中國家仍維持高價(jià)分攤研發(fā)費用并不合理。同時(shí)，罕見(jiàn)病藥物普遍仿制難，原研企業(yè)利用壟斷地位定出高價(jià)追求超額利潤是價(jià)格高昂的重要原因。從市場(chǎng)空間看，由于我國人口基數巨大，每年出生人口多，患者絕對數量和長(cháng)期累積數量并不少，任何一個(gè)罕見(jiàn)病的市場(chǎng)容量都應該較為可觀(guān)。

我國罕見(jiàn)病患者用藥難題的破解需要平衡患者、企業(yè)、醫保三方利益，實(shí)現患者可負擔、醫�；�金可持續、企業(yè)有合理利潤的多方共贏(yíng)。

相關(guān)企業(yè)及時(shí)調整市場(chǎng)策略，積極爭取多方共贏(yíng)。與其他市場(chǎng)相比，我國藥品市場(chǎng)具有人口基數大、基本醫保目錄統一的特點(diǎn)。特別是國家醫保局成立后，更加強調戰略購買(mǎi)，著(zhù)力破解藥品“價(jià)格虛高”頑疾，更加強調保障基本，這一趨勢短期內不會(huì )改變。建議相關(guān)企業(yè)，特別是罕見(jiàn)病藥物企業(yè)認真思考如何順應這個(gè)重大轉變，在保持合理收益的基礎上合理定價(jià)，積極爭取實(shí)現以?xún)r(jià)換量，實(shí)現多方共贏(yíng)。

確定合理的待遇水平，避免福利化傾向�！敖�(jīng)濟發(fā)展與社會(huì )保障是水漲船高的關(guān)系”，醫保部門(mén)應立足我國基本國情，在現行政策框架內，盡最大可能與罕見(jiàn)病藥物企業(yè)磋商談判，找到醫保、企業(yè)、患者三方的利益平衡點(diǎn)。吸取一些國家為了選票搞過(guò)度保障，出現“泛福利化”，最終導致社會(huì )發(fā)展活力不足的深刻教訓，堅決避免醫保福利化。

堅持目錄準入談判，引導企業(yè)獲得合理市場(chǎng)回報。牢牢把握“保障基本”的定位，加快醫保準入談判，積極將符合條件的罕見(jiàn)病治療用藥納入醫保，同時(shí)通過(guò)“雙通道”機制、價(jià)格保密、加強患者精細化管理等方式，最大限度減輕企業(yè)降價(jià)顧慮。加強對成功案例的宣傳，引導相關(guān)企業(yè)轉變觀(guān)念和經(jīng)營(yíng)策略，通過(guò)進(jìn)入醫保目錄實(shí)現銷(xiāo)量上升，獲得適宜的市場(chǎng)回報。

探索建立罕見(jiàn)病用藥精細化管理機制，實(shí)現“讓信息多跑路，讓患者少跑路”。建立全國統一的罕見(jiàn)病患者登記制度，精準掌握患者信息。打通診斷、治療、藥品供應、醫保支付之間的信息壁壘，實(shí)現無(wú)縫銜接、及時(shí)響應。利用“雙通道”管理制度，建立患者用藥點(diǎn)對點(diǎn)保障機制，“讓信息多跑路，讓患者少跑路”，實(shí)現藥品精準配送、定期供應，最大限度減少中間環(huán)節和患者的間接費用支出。

提升診療能力，縮短罕見(jiàn)病確診和治療周期。

依托國家建立的區域醫療中心，開(kāi)展罕見(jiàn)病診療能力建設項目，全面提升各區域罕見(jiàn)病診療能力。發(fā)揮全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)作用，由牽頭醫院通過(guò)組織開(kāi)展培訓和學(xué)術(shù)會(huì )議等方式大力開(kāi)展醫務(wù)人員培訓，著(zhù)重提高臨床醫生識別、診斷、治療罕見(jiàn)病的能力，摸清各地區罕見(jiàn)病病種、各病種人數、患者居住地、接受診斷治療情況等信息。

加強預防篩查，從根源上減少罕見(jiàn)病風(fēng)險。

強化病因學(xué)研究，掌握發(fā)病規律和機理，為研究有效的預防和治療手段提供支撐。建立罕見(jiàn)病監測機制，開(kāi)展流行病學(xué)研究，加強對重點(diǎn)人群的識別。開(kāi)展罕見(jiàn)病篩查技術(shù)攻關(guān)，提升篩查檢測能力，降低成本，通過(guò)提供與罕見(jiàn)病相關(guān)的孕前、產(chǎn)前和新生兒三級預防篩查，對重點(diǎn)人群開(kāi)展普查等方式，從源頭上減少罕見(jiàn)病風(fēng)險。