鐘琪則有更直接的擔心——公開(kāi)身份后會(huì )影響本職工作。她是一位公務(wù)員，此前多年體檢結果都沒(méi)有異常。她還一度為罕見(jiàn)病感到自卑和愧疚，“感覺(jué)自己欺騙組織了”。但她后來(lái)才了解到，許多醫生也不了解她最后確診的基底細胞痣綜合征�！皫臀掖_診的醫生也就接觸過(guò)2個(gè)病例�！�

中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟發(fā)布的《2019年中國罕見(jiàn)病綜合社會(huì )調研》顯示，在對全國44761名醫務(wù)工作者開(kāi)展調研后發(fā)現，有65.9%的受訪(fǎng)者不了解罕見(jiàn)病，38.5%的受訪(fǎng)者從未診治過(guò)罕見(jiàn)病，只有12.5%的受訪(fǎng)者熟悉國家罕見(jiàn)病政策，有43.1%的受訪(fǎng)者表示罕見(jiàn)病醫療信息獲取困難。

怎么摸清罕見(jiàn)病群體的“家底”？在8月22日舉行的2020第二屆罕見(jiàn)病合作交流會(huì )上，北京協(xié)和醫院黨委書(shū)記、副院長(cháng)張抒揚教授指出，出臺罕見(jiàn)病目錄、開(kāi)展病患大數據分析和打造全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，是近年來(lái)為支持罕見(jiàn)病群體在頂層設計上推出的三大舉措。

據介紹，國家衛健委醫政醫管局已組建由全國324家醫院組成的罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)：由北京協(xié)和醫院提供多學(xué)科綜合診療、遠程醫療支持，32家省級牽頭醫院接收區域轉診，實(shí)施診療方案；291家成員醫院進(jìn)行患者初診判斷，匯總上報病情。

此外，國家衛健委指導建立了中國罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統，實(shí)現病例直報，目前已有40余萬(wàn)條罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息。北京協(xié)和醫院還率先建設了罕見(jiàn)病臨床隊列研究和注冊登記系統，從2016年12月運行至今，已有54840例罕見(jiàn)病注冊登記檔案。

“只有深入了解全國罕見(jiàn)病發(fā)病基數、哪些疾病相對高發(fā)，了解哪些疾病更易致殘、致貧、危及生命，才能向國家建言獻策，有助于國家合理科學(xué)作出規劃�！睆埵銚P說(shuō)。

怎么跑贏(yíng)用藥“最后一公里”

對于患者規模的數據，賽諾菲特效藥事業(yè)部罕見(jiàn)病與罕見(jiàn)血液病疾病業(yè)務(wù)負責人俞蕾也非常關(guān)心。在她看來(lái)，一些罕見(jiàn)病用藥若想享受醫保談判資格，還需要經(jīng)過(guò)清晰的基金測算，這就需要患者數據。

賽諾菲在罕見(jiàn)病領(lǐng)域耕耘多摸清“家底”年，研發(fā)了治療戈謝病、龐貝病、“漸凍癥”、多發(fā)性硬化等罕見(jiàn)病的特效藥，從1999年開(kāi)始與慈善組織合作，為一批戈謝病患者提供無(wú)償藥品援助20年。

“之前是很孤獨的，那個(gè)其實(shí)未必是一個(gè)可持續的東西�！庇崂僬J為，對于罕見(jiàn)病用藥問(wèn)題，最關(guān)鍵的還是要建立可持續的模式，其中的關(guān)鍵是政府、企業(yè)和患者都要付出最大的努力，建立起“1+N”多方共付的合作模式。

這也是業(yè)內較為認可的罕見(jiàn)病用藥支付保障模式，其中“1”指的是醫保，“N”指的是其他途徑。

病痛挑戰基金會(huì )秘書(shū)長(cháng)王奕鷗認為，任何一方都無(wú)法獨自解決罕見(jiàn)病的挑戰，需要“價(jià)值共創(chuàng )”的合作，患者、醫生、政府、企業(yè)等，可以探索不同模式，推動(dòng)各相關(guān)方共同參與，通力合作。

自2018年發(fā)起設立以來(lái)，病痛挑戰基金會(huì )的罕見(jiàn)病醫療援助工程已募集700余萬(wàn)元善款，幫助500余名罕見(jiàn)病患者。據王奕鷗介紹，這項工程能在已有罕見(jiàn)病保障政策的地區發(fā)揮作用，比如在貧困家庭自付費用10萬(wàn)元上限封頂的情況下，該工程提供上限為5萬(wàn)元的援助金，作為政府的補充力量。

俞蕾提到，在醫保壓力較大的情況下，引入商業(yè)保險的合作很值得嘗試。普惠型商業(yè)保險也可以保障罕見(jiàn)病等重大疾病的治療，但前提是很高的參保率，這就需要政府機構的參與。

事實(shí)上，此類(lèi)嘗試已經(jīng)在廣東佛山悄然開(kāi)始。今年1月1日起，佛山實(shí)施商業(yè)補充醫療保險“平安佛醫�！�，2020年該保險繳費標準為185元/人/年，可最高報銷(xiāo)239.6萬(wàn)元。有別于一般商業(yè)保險，該保險不排除兒童、高齡老人、已患病人群（含重大疾病患者），無(wú)等待期、無(wú)目錄限制，保障范圍涵蓋住院及門(mén)診慢性病種、門(mén)診特定病種和癌癥特藥。

作為藥企人士，俞蕾坦言“1+N”模式中的“1”（醫保政策）是最重要的：“沒(méi)有這個(gè)‘1’，剩下的是很難集合成力量的�！�

百濟神州中國區總經(jīng)理兼公司總裁吳曉濱也認為，要解決罕見(jiàn)病用藥的保障問(wèn)題，最重要但也最難的還是政策層面的推動(dòng)。

如果從事罕見(jiàn)病用藥研制的人很少，又沒(méi)有醫保，藥企也沒(méi)辦法研發(fā)藥品。在他看來(lái)，罕見(jiàn)病人群規模小，但罕見(jiàn)病用藥所需要的研發(fā)時(shí)間、資金和費用可一樣都不少，急需特殊政策來(lái)幫助簡(jiǎn)化審批流程。

“發(fā)達國家都有政策，我們國家現在在逐漸建立這個(gè)政策，可以再快一點(diǎn)�！彼�說(shuō)。