罕見(jiàn)病是一類(lèi)發(fā)病率和患病率極低的疾病，但由于中國人口基數大，罕見(jiàn)病在中國仍有較大群體，估計發(fā)病人數超過(guò)2000萬(wàn)。罕見(jiàn)病是醫學(xué)問(wèn)題，也是社會(huì )問(wèn)題。

黨的十八大以來(lái)，在黨中央、國務(wù)院的堅強領(lǐng)導下，國家衛健委、國家藥品監督管理局、國家醫療保障局等有關(guān)部門(mén)在罕見(jiàn)病的診療、藥品準入及醫療保障方面推出了一系列政策措施，無(wú)不揭示著(zhù)中國在推進(jìn)罕見(jiàn)病防治事業(yè)和推行全民健康國家戰略目標上的決心。

“在罕見(jiàn)病的診療方面，中國做的工作真的非常驚人，貢獻也是很驚人的�！眹�際罕見(jiàn)病聯(lián)盟主席杜漢在日前舉辦的“2020年中國罕見(jiàn)病大會(huì )”上如此表述。

此次大會(huì )由國家衛健委、國家藥監局指導，中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟主辦。與會(huì )人士就中國這些年應對罕見(jiàn)病的成效和經(jīng)驗，進(jìn)行了深入探討。

北京協(xié)和醫院院長(cháng)、中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟理事長(cháng)趙玉沛院士表示，近年來(lái)，在健康中國戰略的指導下，罕見(jiàn)病防治工作得到了黨和國家的高度重視，各項推動(dòng)罕見(jiàn)病防治工作發(fā)展的政策密集出臺，中國罕見(jiàn)病相關(guān)工作邁向了新的階段。

中國約2000萬(wàn)人被罕見(jiàn)病困擾

據國家衛健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì )主任委員、北京協(xié)和醫院副院長(cháng)張抒揚介紹，罕見(jiàn)病是指“在一般人群中很少或很少發(fā)生”的疾病，通常是慢性的、退行性的、危及生命的，往往嚴重影響人們的身體、感覺(jué)、精神或智力能力。

在已經(jīng)制定罕見(jiàn)疾病政策的國家中，美國將“罕見(jiàn)”定義為受影響人口少于20萬(wàn)人。歐盟設定的門(mén)檻是每1萬(wàn)名公民中有5人。日本和韓國規定，罕見(jiàn)疾病患病率為0.4‰。

世界上有超過(guò)7000種罕見(jiàn)疾病，而且數量在不斷增加，每年大約有250種新疾病加入名單中。據估算，全球受罕見(jiàn)病影響的人群有2.63億—4.46億人，中國約有2000萬(wàn)人。

張抒揚表示，罕見(jiàn)病是一個(gè)日益顯現的社會(huì )問(wèn)題，不僅影響到人們的生命健康和生活質(zhì)量，也使得受其影響的個(gè)人與家庭在醫療、教育、就業(yè)、社會(huì )融入和社會(huì )保障等諸多方面遇到重重阻礙，甚至陷入生活的絕境。疾病所造成的社會(huì )不平等嚴重剝奪了人們有尊嚴地生存和發(fā)展的權利。

應對罕見(jiàn)病，面臨缺醫少藥的困境�！澳芸春币�(jiàn)病的醫生比罕見(jiàn)病病人還要少�！彼拇ù髮W(xué)華西醫院神經(jīng)內科副主任商慧芳說(shuō)，“很多罕見(jiàn)病沒(méi)有納入到醫學(xué)院校的課程，需要在工作中去積累經(jīng)驗。但如果畢業(yè)后進(jìn)入的并不是非常大的醫院，幾年都沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這種病，如何從中學(xué)到診療經(jīng)驗？”

據張抒揚介紹，目前幾乎沒(méi)有罕見(jiàn)病可以被治愈，只有5%—10%的已知罕見(jiàn)疾病有藥物可治療。

病罕見(jiàn)，愛(ài)常在

病罕見(jiàn)，愛(ài)常在。各界對罕見(jiàn)病人的關(guān)愛(ài)，首先體現國家的重視上，其次體現在各種組織機構的建立上。

2018年5月，國家衛健委、國家藥品監督管理局會(huì )同其他部門(mén)發(fā)布了《中國第一批罕見(jiàn)病目錄》，包括121種罕見(jiàn)病。并提出，目錄今后會(huì )繼續調整和擴充。之后，一系列與罕見(jiàn)病醫療保障相關(guān)的政策和措施相繼出臺。

2018年10月，中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟成立。聯(lián)盟由超過(guò)50家醫療機構、大學(xué)、科研機構和企業(yè)等共同組成，自成立以來(lái)，在聚集研究人才、融合學(xué)科優(yōu)勢、強化協(xié)同創(chuàng )新、連接各界推動(dòng)中國罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展方面，開(kāi)展了卓有成效的工作。推動(dòng)多學(xué)科診療，開(kāi)展罕見(jiàn)病診療培訓，開(kāi)展罕見(jiàn)病注冊登記和推動(dòng)罕見(jiàn)病直報；開(kāi)展理論及政策研究，探索中國特色的罕見(jiàn)病藥物和醫療保障方案。

2019年2月，國家衛健委發(fā)文宣告建立全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，首批醫院包括全國各省份的324家醫院。

中國還建立了中國國家罕見(jiàn)病注冊系統，以期形成統一的罕見(jiàn)病注冊統計的技術(shù)規范和標準，從而聯(lián)合全國罕見(jiàn)病研究的優(yōu)勢單位，形成協(xié)作網(wǎng)絡(luò )。

“中國建立了全國罕見(jiàn)病網(wǎng)絡(luò )，我覺(jué)得這是非常出色的工作�！笔澜缧l生組織罕見(jiàn)病全球協(xié)作網(wǎng)顧問(wèn)馬特說(shuō)，“這些醫院可以聯(lián)合起來(lái)，形成全球罕見(jiàn)病網(wǎng)絡(luò )的樞紐，形成醫院和患者組織的聯(lián)系紐帶，能夠相互合作，去支持罕見(jiàn)病患者。這些樞紐應該最終成為國際范圍內的罕見(jiàn)病研究、教育、技術(shù)發(fā)展的燈塔�！�

在中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫院等單位的大力推動(dòng)下，一系列具有重大臨床意義的醫學(xué)指南相繼出版，包括2018年的《中國第一批罕見(jiàn)病目錄釋義》和《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》。

36種藥品納入國家醫保目錄

罕見(jiàn)病之所以難以診斷，因為很多情況下涉及多學(xué)科�！坝袝r(shí)候這個(gè)病人并不只是一個(gè)系統受累，如果醫生的知識面很局限，那就會(huì )造成延誤診斷，所以多學(xué)科合作在罕見(jiàn)病診療過(guò)程中非常重要，這也是為什么很多家醫院都建立了多學(xué)科的合作門(mén)診、轉診團隊，共同為罕見(jiàn)病人服務(wù)，這也是提高診療能力的一個(gè)方面�！鄙袒鄯颊f(shuō)。

藥物方面，據張抒揚介紹，罕見(jiàn)病藥物的上市有了明確的綠色通道。2019年，新修訂的《中華人民共和國藥品管理法》明確規定，國家鼓勵研究和創(chuàng )制新藥，對臨床急需的罕見(jiàn)病新藥、兒童用藥開(kāi)設綠色通道，優(yōu)先審評審批；對于治療嚴重危及生命且尚無(wú)有效治療手段的疾病的新藥，在臨床試驗已有數據顯示療效，并且能夠預測臨床價(jià)值的條件下可以附條件審批，以提高臨床急需藥品的可及性。

“這縮短了臨床試驗的研制時(shí)間，使那些急需治療的患者能第一時(shí)間用上新藥。對于罕見(jiàn)病患者而言，無(wú)疑是極為有利的政策�！睆埵銚P說(shuō)，自2018年以來(lái)，已經(jīng)有38種急需的罕見(jiàn)病用藥，因符合國家藥品監督管理局快速簡(jiǎn)化審批的條件而被批準上市。整體來(lái)看，有61種可以治療中國《第一批罕見(jiàn)病目錄》內疾病的藥物已經(jīng)在國內上市，其中，有36種藥品已納入國家醫保目錄。

國家藥監局副局長(cháng)陳時(shí)飛指出，國家藥監局建立了罕見(jiàn)病藥品的優(yōu)先審評審批程序，為符合要求的臨床急需境外已上市罕見(jiàn)病藥品建立了快速通道，60天內完成審批。在滿(mǎn)足臨床急需方面，已經(jīng)遴選發(fā)布了兩批臨床急需境外新藥評審的名單，其中罕見(jiàn)病治療藥品超過(guò)總量的50%。

工信部副部長(cháng)王江平指出，工信部印發(fā)的蛋白類(lèi)生物藥和疫苗重大創(chuàng )新發(fā)展實(shí)施方案和醫藥工業(yè)發(fā)展規劃指南中，均將罕見(jiàn)病藥物列為重點(diǎn)支持對象。并將罕見(jiàn)病藥物產(chǎn)業(yè)化項目納入產(chǎn)業(yè)轉型和技術(shù)改造專(zhuān)項支持范圍，將臨床急需的罕見(jiàn)病藥品納入工程化攻關(guān)重點(diǎn)任務(wù)。