“漸凍人”“玻璃人”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人間煙火的孩子”……這些聽(tīng)起來(lái)很詩(shī)意的名字，帶給人們的卻是無(wú)盡的痛苦。對普通患者來(lái)說(shuō)，生病固然痛苦，但通過(guò)找醫生、用藥物可以進(jìn)行很好的治療。然而，對這些罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，缺醫、少藥、醫療保障難讓他們雪上加霜，痛上加痛。

國際罕見(jiàn)病日到來(lái)之際，記者采訪(fǎng)了部分政府相關(guān)部門(mén)負責人、醫療專(zhuān)家和患者，以期讓更多人了解罕見(jiàn)病，關(guān)注和關(guān)心罕見(jiàn)病患者，讓罕見(jiàn)病不再“罕見(jiàn)”。

罕見(jiàn)病社會(huì )知曉率低，誤診和漏診率高

大學(xué)剛剛畢業(yè)，石家莊女孩陳麗（化名）便病倒了：腹痛、惡心、嘔吐，嚴重時(shí)四肢軟癱……她跑了省會(huì )多家醫院，住院治療8次，但一直找不到病因，查不清病情。

當病情再次嚴重發(fā)作時(shí)，陳麗被轉到了河北醫科大學(xué)第二醫院內分泌科。陳麗的癥狀引起了河北省藥學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病藥學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì )主任委員、該科副主任張松筠的注意。

張松筠之前接觸過(guò)一個(gè)患者，與陳麗的臨床癥狀基本相同。經(jīng)過(guò)診斷，陳麗患的是一種罕見(jiàn)病——急性間歇性卟啉病，發(fā)病率為5/10萬(wàn)�！澳壳�，我接觸到的確診卟啉病患者有40多例�！睆埶审拚f(shuō)。

陳麗是不幸的，但又是幸運的�！皩ξ覀儊�(lái)說(shuō)，確診太重要了�！标慃惖募胰苏f(shuō)，確診后，陳麗也遇到了幾個(gè)同病相憐的病友，但他們在確診前有的被誤診為闌尾炎、有的被誤診為膽囊炎，有的甚至進(jìn)行了手術(shù)。

不只是卟啉病，許多罕見(jiàn)病的確診都很困難，誤診和漏診現象嚴重。有資料顯示，30%以上的罕見(jiàn)病患者要看5—10個(gè)醫生，44%的患者被誤診為其他的疾病，最長(cháng)的30年也未能確診，75%的患者治療方案不正確、不規范。

“誤診和漏診現象嚴重，一個(gè)重要原因就是有罕見(jiàn)病診療能力的醫生稀缺，臨床診斷能力和水平不高�！睆埶审拚f(shuō)，罕見(jiàn)病是指發(fā)病率很低、臨床上很少見(jiàn)的疾病，其發(fā)病率低、臨床病例少，且患病人群分散，因此無(wú)論是普通群眾，還是臨床醫生，對罕見(jiàn)病的認知都極為有限。

要改變這一現狀，當務(wù)之急是培養更多罕見(jiàn)病專(zhuān)業(yè)人才。對此，專(zhuān)家建議，要大力開(kāi)展醫務(wù)人員培訓，重點(diǎn)提高臨床醫生識別、診斷、治療罕見(jiàn)病的能力，切實(shí)提高罕見(jiàn)病臨床診療水平。

“目前，我國醫學(xué)人才培養的重點(diǎn)是基于對常見(jiàn)病、多發(fā)病的治療，往往忽視了罕見(jiàn)病�！睆埶审薇硎�，應在住院醫師規范化培訓中增加罕見(jiàn)病相關(guān)內容，彌補院校教育的不足，也可以開(kāi)設罕見(jiàn)病的選修課，普及罕見(jiàn)病相關(guān)知識。

為加強罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平，我國相關(guān)部門(mén)推出了一系列舉措。針對大多數罕見(jiàn)病缺乏臨床診療指南或專(zhuān)家共識，國家衛生健康委成立了全國罕見(jiàn)病診療和保障專(zhuān)家委員會(huì )，積極制定相關(guān)規范、指南和路徑。

在此基礎上，國家衛生健康委日前組建了全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，有324家罕見(jiàn)病診療能力較強、診療病例較多的醫院被納入這一網(wǎng)絡(luò )，通過(guò)相對集中診療和雙向轉診為罕見(jiàn)病患者提供較為高效的診療服務(wù)。

據了解，河北醫大二院是河北省的省級牽頭醫院，現有11家醫院被納入協(xié)作網(wǎng)成員單位。這些醫院將按照國家罕見(jiàn)病患者登記制度，及時(shí)把診治的罕見(jiàn)病患者相關(guān)信息錄入登記系統，并依托登記系統，逐步實(shí)現病例信息采集匯總、遠程會(huì )診、在線(xiàn)培訓和公眾宣傳教育等功能。

罕見(jiàn)病治療藥物少費用高，醫療保障水平低

不僅僅是診斷難，罕見(jiàn)病治療難也是當前非常突出的問(wèn)題。

“治療難的一個(gè)重要原因是治療藥物少，治療費用高�！睆埶审藿榻B，目前，世界范圍內已確認的罕見(jiàn)病達7000多種，約占人類(lèi)疾病種類(lèi)的10%。但在7000多種罕見(jiàn)病中，僅有不到5%的有藥物可以治療。

治療罕見(jiàn)病的藥物被業(yè)內稱(chēng)為“孤兒藥”。在我國發(fā)布的首批罕見(jiàn)病目錄中，收錄了121種罕見(jiàn)病，其中39種有藥可用，一共有54種藥。其中，國內上市的藥品有29個(gè)，能治療21種疾病。

“一方面是無(wú)藥可用，另一方面是即便有藥價(jià)格也非常高昂�！睆埶审藿榻B，罕見(jiàn)病患者藥費每年下來(lái)少則幾萬(wàn)，多則幾十萬(wàn)上百萬(wàn)，加之社會(huì )保障不足，很多人都面臨著(zhù)嚴重的經(jīng)濟和精神負擔。

“瓷娃娃”罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心曾與中國人民大學(xué)聯(lián)合開(kāi)展了“中國罕見(jiàn)病群體生存狀況調查”，其結果顯示，71%的家庭無(wú)法承擔罕見(jiàn)病費用支出，77.7%的罕見(jiàn)病家庭醫保報銷(xiāo)費用不足10%，能夠得到政府救助的罕見(jiàn)病家庭僅有7.4%，得到慈善組織救助的占3.75%。

令人欣慰的是，隨著(zhù)醫療改革的推進(jìn)和社會(huì )保障水平的提高，國家對罕見(jiàn)病的診療和保障工作也越來(lái)越重視。2016年12月，我國將扶持“孤兒藥”納入“十三五”深化醫改的重點(diǎn)任務(wù)；2018年，發(fā)布了第一批國家罕見(jiàn)病目錄；今年3月1日起，首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥，將參照抗癌藥對進(jìn)口環(huán)節減按3%征收增值稅，國內環(huán)節可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計征增值稅……

“對罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，這無(wú)疑都是好消息�！睆埶审拚f(shuō)，要切實(shí)減輕罕見(jiàn)病患者費用負擔，國家還要出臺相關(guān)激勵政策，激發(fā)各個(gè)研究機構、制藥企業(yè)創(chuàng )新的活力，生產(chǎn)更多國產(chǎn)罕見(jiàn)病用藥。此外，要推動(dòng)建立以醫�；�金、醫療救助、企業(yè)及社會(huì )捐助、個(gè)人支付等途徑相結合的罕見(jiàn)病多方付費機制。

根據臨床統計，我國罕見(jiàn)病以先天性畸形、內分泌代謝疾病、神經(jīng)系統疾病為主，罕見(jiàn)病患者中80%以上由染色體或基因異常所致。對此，專(zhuān)家表示，早篩查、早治療是防治罕見(jiàn)病的第一道防線(xiàn)。政府有關(guān)部門(mén)應該建立健全產(chǎn)前檢查和疾病篩查機制，加強多學(xué)科、跨專(zhuān)業(yè)的臨床專(zhuān)家及醫學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)家的協(xié)作，完善對罕見(jiàn)病的規范診療，尤其加強預防性治療。

罕見(jiàn)病不僅是醫學(xué)問(wèn)題，更是社會(huì )公共衛生問(wèn)題。要解決罕見(jiàn)病防治方面存在的問(wèn)題，不僅是政府、醫療機構的事情，還需要全社會(huì )共同協(xié)作努力。專(zhuān)家呼吁，更多企業(yè)、慈善組織、社會(huì )團體、個(gè)人等社會(huì )力量關(guān)注罕見(jiàn)病群體，幫助罕見(jiàn)病患者。