孤兒藥是用于診斷、治療和預防罕見(jiàn)病的藥品。根據世界衛生組織（WHO）的定義：罕見(jiàn)病為患病人數占總人口數0.65‰～1‰的疾病，世界各國根據每個(gè)國家自己的情況，對罕見(jiàn)病的認定標準存在一定的差異，大多數是以患病率或患病人數作為罕見(jiàn)病的界定標準。

從20世紀80年代以來(lái)，孤兒藥的開(kāi)發(fā)問(wèn)題開(kāi)始逐漸引起社會(huì )的關(guān)注，有很多國家和地區還成立了罕見(jiàn)病相關(guān)機構或組織，制定了專(zhuān)門(mén)的法律法規以促進(jìn)孤兒藥的開(kāi)發(fā)。隨著(zhù)全球各國的日益重視，罕見(jiàn)病治療藥物的研究和開(kāi)發(fā)逐漸成為大型制藥公司的重點(diǎn)。

2016年，全球孤兒藥的銷(xiāo)售額為1140億美元，比2015年增加12.2%。據Evaluate Pharma預計，2022年全球處方藥市場(chǎng)可達1.06萬(wàn)億美元，其中，32%的銷(xiāo)售額增長(cháng)將來(lái)自孤兒藥產(chǎn)品，未來(lái)5年的年復合增長(cháng)率將達到11%，比處方藥增長(cháng)率（5.3%）的兩倍還多，孤兒藥的重要性已經(jīng)彰顯。

美國：孤兒藥新藥占比重，

首次獲批適應癥超六成

自1983年美國實(shí)施《孤兒藥法案》以來(lái)，孤兒藥在每年FDA批準的新藥中占有很大的比重。FDA對于孤兒藥的注冊采取“先孤兒藥認定，后上市審批”的方式。

自1983年以來(lái)，FDA已批準上市孤兒藥625項，獲得孤兒藥資格的近4200項，其中2017年上半年（截至6月30日），FDA批準孤兒藥37項（按適應癥統計），授予孤兒藥資格256項。

近五年來(lái)，FDA批準的孤兒藥數量快速增長(cháng)，2017年上半年已經(jīng)超過(guò)2016年全年的獲批數量。

近年來(lái)，制藥產(chǎn)業(yè)界的研發(fā)熱點(diǎn)主要集中在抗腫瘤、抗感染、神經(jīng)系統疾病以及血液系統疾病等方面，而孤兒藥在各領(lǐng)域都有一席之位，其中抗腫瘤孤兒藥獲批19項，占獲批總數的50%以上。在已獲批的37個(gè)適應癥中，23項為首次獲批，超過(guò)總數的60%，也體現了美國孤兒藥研發(fā)領(lǐng)域的絕對實(shí)力。

中國：漸接軌國際，

本土企業(yè)開(kāi)始涉足研發(fā)，發(fā)展空間大

我國目前尚未有對罕見(jiàn)病的官方定義以及孤兒藥認定標準的明確界定，缺乏明確的政策法規和專(zhuān)門(mén)的審批部門(mén)。目前中國孤兒藥自主研制市場(chǎng)幾近空白，主要依賴(lài)進(jìn)口。1983～2011年美國上市的360種孤兒藥中，僅有近60種在中國上市，品種多為2002年之前在美國以孤兒藥資格上市的抗艾滋病藥物、抗結核藥物、惡性瘧疾、麻風(fēng)病、囊蟲(chóng)病、隱球菌性腦膜炎、腸阿米巴病等藥品。另外，由于缺乏專(zhuān)門(mén)針對孤兒藥的遴選機制，報銷(xiāo)目錄中孤兒藥覆蓋率低，報銷(xiāo)比例不高，可及性低。

隨著(zhù)社會(huì )對罕見(jiàn)病的重視，罕見(jiàn)病和孤兒藥逐漸進(jìn)入我國政策法律的視野，一些激勵企業(yè)研發(fā)孤兒藥的政策陸續出臺。2009年CFDA制定了《新藥注冊特殊審批管理規定》，明確規定對治療艾滋病、惡性腫瘤、罕見(jiàn)病等疾病且具有明顯臨床治療優(yōu)勢的新藥實(shí)行特殊審批。國務(wù)院在“十二五”規劃中提出鼓勵罕見(jiàn)病用藥的研發(fā)，隨后CFDA出臺一系列新藥審批改革政策對罕見(jiàn)病等特殊群體用藥給予單獨審評通道、多途徑動(dòng)態(tài)補充資料以及審批時(shí)間縮短等特殊政策。

在國家激勵政策的支持下，本土企業(yè)也紛紛涉足孤兒藥的研發(fā)領(lǐng)域。根據CDE在2017年上半年發(fā)布的信息統計數據，有12項罕見(jiàn)病藥被列入優(yōu)先審評。相比美國，我國孤兒藥研發(fā)仍有很大的距離。

美國孤兒藥研發(fā)熱潮高漲離不開(kāi)美國優(yōu)厚的激勵政策。美國、歐盟等國家設立了專(zhuān)門(mén)的孤兒藥認證和管理部門(mén)，并以《孤兒藥法案》為起點(diǎn)，陸續建立了完善的孤兒藥政策法律體系，包括：研發(fā)資助計劃；新藥申請費豁免、臨床試驗申報加速審批機制、加速審評、優(yōu)先審評券、最高70%稅收優(yōu)惠以及市場(chǎng)獨占權等政策，為罕見(jiàn)病用藥的發(fā)展注入了生機與活力。

相對而言，中國孤兒藥研發(fā)尚處于起步階段，但基于我國人口基數龐大，孤兒藥在我國的醫療需求將有巨大的空間。同時(shí)，我國正在面臨著(zhù)醫藥產(chǎn)業(yè)升級的關(guān)鍵時(shí)期，鼓勵企業(yè)開(kāi)發(fā)可及性高的孤兒藥將具有重要的社會(huì )意義與經(jīng)濟價(jià)值。據數據顯示，2016年中國胃癌、肝癌、食道癌的患者分別為679.1萬(wàn)人、466.1萬(wàn)人、477.9萬(wàn)人，而這些疾病在美國被歸為罕見(jiàn)病。因此，在醫藥產(chǎn)業(yè)全球化戰略的熱潮下，開(kāi)發(fā)這些孤兒藥或將成為中國藥企實(shí)現美國市場(chǎng)占領(lǐng)一席之地的快速通道。

結語(yǔ)<<<

政府干預是保障罕見(jiàn)病患者權益的有效措施，在鼓勵我國孤兒藥研發(fā)、提高國家專(zhuān)科藥品可及性方面，我國仍有很多可為之處。期待我國能夠借鑒美國等先行國家的經(jīng)驗，制定符合中國具體國情的孤兒藥研發(fā)激勵政策，擴大孤兒藥的醫保范圍，提高可及性，燃燒本土企業(yè)的研發(fā)熱情，推動(dòng)中國孤兒藥的發(fā)展，造福罕見(jiàn)病患者。