國外罕見(jiàn)病藥物在中國的上市審批加速推進(jìn)。據悉，5月25日前，《關(guān)于鼓勵藥品醫療器械創(chuàng )新加快新藥醫療器械上市審評審批的相關(guān)政策》（征求意見(jiàn)稿）的社會(huì )意見(jiàn)已反饋至國家食藥監總局（CFDA）。

　　以不久前上市的治療龐貝病的美而贊為例。賽諾菲中國特藥事業(yè)部負責人吳清漪對21世紀經(jīng)濟報道表示，美而贊通過(guò)免三期臨床試驗流程進(jìn)入快速審批通道。該藥自2007年在美國上市以來(lái)，已在60多個(gè)國家治療了2000多位龐貝病患者。

　　不過(guò)，除了加快罕見(jiàn)病藥物審批外，高昂藥價(jià)仍有待解決。上海兒童醫學(xué)中心心內科主任醫師傅立軍指出，很多患者會(huì )遇到經(jīng)濟難題，如一個(gè)15公斤的龐貝病患兒年費用約需50萬(wàn)元。

　　上市10年入華

　　龐貝病是極少數存在有效治療方法的罕見(jiàn)病之一，新生兒發(fā)病率約1/40000，目前我國確診患者僅百余人，更多患者未能及時(shí)診斷。

　　據悉，中國罕見(jiàn)病患者已達2000萬(wàn)人。上海市首個(gè)罕見(jiàn)病診治中心2015年在上海兒童醫學(xué)中心成立以來(lái)，共診治1500余例，確診罕見(jiàn)病近400例，在國內首先報道的罕見(jiàn)病有30余種。

　　上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )理事長(cháng)、國家衛計委罕見(jiàn)病診治與保障專(zhuān)家委員會(huì )副主任委員李定國向21世紀經(jīng)濟報道記者透露，《衛生法》草稿已確定，其中專(zhuān)門(mén)有一部分涉及罕見(jiàn)病，中國也將首次發(fā)布“罕見(jiàn)病”國家名錄。

　　CFDA等機構對罕見(jiàn)病日益重視，相繼推出了包括罕見(jiàn)病藥物的藥品注冊申請“優(yōu)先審評審批”等政策、提案，涵蓋極具臨床價(jià)值、臨床急需的藥物。美而贊就是通過(guò)CFDA免三期臨床試驗流程獲批進(jìn)入中國大陸市場(chǎng)的。

　　CFDA于2017年5月11日發(fā)布《關(guān)于鼓勵藥品醫療器械創(chuàng )新加快新藥醫療器械上市審評審批的相關(guān)政策》的征求意見(jiàn)稿，重點(diǎn)強調支持罕見(jiàn)病治療藥物和醫療器械研發(fā)。

　　經(jīng)濟難題待解

　　由于罕見(jiàn)病對檢測技術(shù)設備、檢驗人員綜合素質(zhì)要求極高，中國目前僅有少數醫院具備確診能力。因此，提升龐貝病診斷能力用藥，成為挽救龐貝病患者的關(guān)鍵所在。

　　在傅立軍看來(lái)，龐貝病最有效的治療是預防：“龐貝病早期診斷和早期治療是取得最佳療效的關(guān)鍵，否則將導致嚴重的不可逆后果。我國臺灣地區臨床研究表明，通過(guò)新生兒篩查得以早期診斷和早期治療的嬰兒型龐貝病患者，可獲得最佳治療效果�！�

　　因此傅立軍建議，對龐貝病等為數不多的可防、可治遺傳性罕見(jiàn)病，政府應該加大新生兒篩查力度；對于確診患者，應建立罕見(jiàn)病患者登記制度，通過(guò)‘醫保+商保+社會(huì )慈善’模式，為患者提供經(jīng)濟援助。

　　美而贊在中國大陸獲批前，龐貝病患者只能依靠姑息治療緩解癥狀。據悉，從2005年上海兒童醫學(xué)中心第一例龐貝病確診至今，傅立軍接診過(guò)近50例嬰兒型龐貝病患者，42個(gè)孩子已經(jīng)死亡，其中40個(gè)孩子在1歲以前死亡。

　　不過(guò)，美而贊雖已獲批，但高昂的治療費用依然是嚴峻挑戰。龐貝病患者需要終身治療，且治療費用與用藥劑量密切相關(guān)，每公斤體重需用藥20毫克，一個(gè)15公斤小孩每年的治療費用約需50萬(wàn)元，并且隨著(zhù)體重增長(cháng)，治療費用也逐年上升。

　　由于人口基數大，包括賽諾菲、諾華、默克等國際藥企巨頭看好中國“孤兒藥”市場(chǎng)。但在李定國看來(lái)，單純的藥企贈藥不現實(shí)，因為從事罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的費用極其高昂。

　　 “讓罕見(jiàn)病患者用得上藥、用得起藥，需要政府、社會(huì )團體、醫療機構、患者組織及企業(yè)共同努力�！崩疃▏�說(shuō)，上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì )已嘗試建立部分罕見(jiàn)病的支付模式。